湖北的一个普通家庭,短短10多年间,家里相继有十多人突然倒地昏死过去,而且多数人再也没能醒来。究竟是怎样的“死亡魔咒”缠着他们?
39岁的杨昆(化名)一直以来都感觉自己身体状况很好,很少生病。
最近,他在家里突然昏倒失去意识,随后几个月又接连发生了多次不明原因的晕厥,到当地医院也没有查出什么大问题。他有点担心,于是前往同济医院心内科就诊,准备做详细的检查。
接诊的医生详细询问病史,听他讲述情况后,觉得似曾相识,再一翻查资料,发现杨昆的情况竟然跟不久前接诊的一名患者很相似,那名患者今年43岁,名叫严冬(化名),老家跟杨昆是同一个村的。医生遂留了心,仔细询问下,竟发现原来两人凑巧是舅舅和外甥的关系。
原来,他们家族有40多人,就有15人出现了同样的症状,其中8人已经猝死。由于家里有多位长辈猝死,自己也有偶尔晕厥的情况,他们怀疑身体有问题,总是提心吊胆,所以才会不约而同到大医院想检查清楚。
一个家族40多人
15人有不明原因的晕厥症状
其中8人已经猝死
到底是什么原因呢?
舅甥两人的进一步检查后,心内科医生确诊两人患的就是肥厚型心肌病,并且表现出明显的心律失常。但不同的是,两人的心律失常类型不一样,一个人是因为心脏经常快速乱跳而晕厥,另一个人是因为心脏跳的太慢,偶尔还漏跳几拍而晕厥。
同济医院中级遗传咨询医师李宗哲建议他们,最好是全家族都来进行肥厚型心肌病的基因筛查。他立即联系这家人,迅速收集了整个家族四代40多人的信息及样本,为他们进行了肥厚型心肌病的基因诊断筛查。最终在这个家系里找到了15个肥厚型心肌病的病人,并且发现所有的病人都携带了同一个致病突变(MYH7-R719W),最小的年仅12岁。
经过详细调查,这个家系里一共有三个人有频发晕厥史,除了心脏跳得快的和跳得慢的舅甥俩,还有一个常常晕厥的病人去医院做了心电图检查,心电图(不晕厥时)没有异常。
为什么携带同一个致病突变,他们有的有晕厥史,有的又没有晕厥史?而有晕厥史的人里面,有的平时心脏跳得快,有的平时心脏跳得慢,有的平时不乱跳?是否除了这个共同的致病突变以外,还有其他的致病突变在起作用?
带着这三个问题,同济医院基因诊断中心李宗哲医生对这个家系中三个不同类型心律失常的病人进行了更高质量更全面的测序,最终真的找到了额外的致病突变,解释了为什么跳的快,为什么跳的慢以及为什么平时不乱跳的潜在病因,并针对病因进行了相应的对症治疗。
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